Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires rares des tissus conjonctifs ou tissus de soutien (peau, cartilage, os, parois des vaisseaux…). Ils sont caractérisés par trois signes cliniques : une hyper-laxité articulaire, une hyper-élasticité cutanée et une fragilité générale des tissus et organes. Il existe 13 sous-types de SED dus à différentes mutations des gènes codant des protéines impliquées dans la biosynthèse des composants et/ou la structure de la matrice extracellulaire, abondante dans les tissus conjonctifs.

Les mécanismes physiopathologiques des SED sont encore mal connus, et pour certains sous-types, le (les) défaut(s) génétique(s) ne sont pas identifié(s). Les recherches de l’équipe 2 de l’IMoPA visent à identifier les mutations responsables des différents sous-types et à comprendre les mécanismes des défauts de l’assemblage de la matrice des tissus conjonctifs résultant de ces mutations. Ces travaux ont pour but de faciliter le diagnostic, aider à prédire la gravité et l’évolution de la maladie, et à terme visent à élaborer des solutions thérapeutiques pour une meilleure prise en charge des patients.